Мутаційна мінливість

Однією із загальних властивостей живої матерії і тивність спадкової інформації. У роздільносте отримують частину алельних генів від матері, інпг мовлює певну подібність батьків і нащадків. Унаслідої множення нащадки часто є генетичною копією матерні Однак існує спадкова мінливість, пов’язана зі змінами в п певного виду. Вона може бути комбінативною та мутаційною.

Які особливості комбіиативної мінливості?

Комбінативна, або комбінаційна, мінливість пов’язана із виникнен­ням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій). Нові комбінації алельних генів можуть виникати: внаслідок кросинговеру під час кон’югації гомологічних хромосом у профазі та їхнього подальшого неза­лежного розходження в анафазі першого поділу мейозу, а також випад- •кового поєднання алельних генів батьків при злитті гамет під час заплід­нення. Отже, комбінативна мінливість зумовлює появу особин з різними варіантами фенотипу, тобто є одним із джерел мінливості.

Джерелом комбінативної мінливості є й кон’югація - одна з форм стате­вого процесу, під час якої відбувається обмін спадковою інформацією між Двома особинами (бактерії, інфузорії, водорості, гриби). Комбінативну мінливість спостерігають також в організмів, які розмножуються нестате­во. Наприклад, у прокаріотів передача спадкової інформації можлива від клітини до клітини за участю вірусів-бактеріофагів.

Які особливості мутаційної мінливості? Які існують типи мутацій?

Як ви пам’ятаєте, мутації (від лат. мутатіо - зміна) - стійкі зміни ге­нетичного матеріалу, які виникають раптово і можуть призводити до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Підвалини вчення про мутації

Мал. 11.1. Гуго де Фріз (1848-1935) - один з трьох учени які підтвердили закони спадковості Г. Менделя

заклав голландський учений Г. де Фріз (мал. 1 який і запропонував сам термін. Подальші д₀' слідження показали, що здатність до мутацій універсальна властивість всіх живих істот.

Мутації можуть виникати у будь-яких кліти­нах організму і спричиняти різноманітні зміни ге­нетичного матеріалу. Відповідно змінюється фе­нотип особин. Генеративні мутації виникають у статевих клітинах та успадковуються під час ста­тевого розмноження.

Соматичні мутації відбуваються в нестатевих (соматичних) клітинах і при статевому розмно­женні нащадкам не передаються. Вони можуть успадковуватися лише за нестатевого розмноження. Соматичні мутації можуть призводити до важких захворювань. Наприклад, мутації клітин червоного кісткового мозку людини спричиняють лейкоз - злоякісне роз­множення нетипових лейкоцитів, а тканин інших типів - утворення пух­лин (мал. 11.2).

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розріз­няють летальні, сублетальні і нейтральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі особини ще до початку постембріонального розвитку або набуття здатнос­ті до розмноження. Сублетальні мутації знижу­ють життєздатність, спричиняючи загибель пев­ної частини особин - від 10 % до 50 %. Нейтральні мутації (від лат. нейтралів - той, що не належить ні тому, ні іншому) у звичних для організмів умо­вах існування не впливають на їхню життєздат­ність. У певних випадках, особливо за змін умов навколишнього середовища, нейтральні мутації можуть виявитися корисними або шкідливими. Ймовірність того, що мутація, яка щойно виник­ла, виявиться корисною, дуже мала.

Залежно від характеру змін генетичного мате­ріалу розрізняють мутації: пов’язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромо­сомних наборів; пов’язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом; пов’язані зі змі­ною будови окремих хромосом та точкові, спри­чинені порушенням послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот.

Збільшення кількості хромосомних наборів зумовлює поліплоїдію (від грец. поліплоос - бага­торазовий та ейдос — вид). Поліплоїдію найчасті-

Мал. 11.2. Утворення пухлини внаслідок мутації соматичної клітини (зверніть увагу на неконтрольований поділ клітин)

ше спостерігають у рослин, рідше - у тварин (переважно одноклітинних,

інколи - багатоклітинних, які розмножуються вегетативн

нетично).

Поліплоїдія може виникати внаслідок: подвоєння числа хромосом, яке не супроводжується наступним поділом клітини: у зменшеним унаслідок порушення процесу мейозу числом хромосом. Її може також спричинити злиття нестатевих клітин або їхніх ядер.

Поліплоїдія часто сприяє збільшенню розмірів організмів, прискоренню процесів життєдіяльності і підвищенню продуктивності (мал. 11.3). Це по­яснюють тим, що інтенсивність біосинтезу білків прямо залежить від чис­ла гомологічних хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше одночасно утворюється молекул білка. Проте поліплоїдія може знижувати плодю­чість через порушення процесу мейозу. У поліплоїдних організмів можуть утворюватись гамети з різними наборами хромосом (особливо за непарної кількості наборів хромосом: Зп, 5и тощо). Такі гамети не здатні до злиття.

Поліплоїдія відіграє важливу роль в еволюції рослин як один з меха­нізмів утворення нових видів. Її використовують у селекції під час виве­дення високопродуктивних сортів (м’якої пшениці, цукрового буряку, су­ниць садових тощо).

Мутації, які супроводжуються зменшенням числа наборів хромосом, мають протилежні наслідки. Гаплоїдні форми, порівняно з днплоїдними, менші за розмірами; їхні продуктивність і плодючість знижені. У селекції такии тип мутацій використовують для отримання гомозиготних за всіма венами особин: спочатку виводять гаплоїдні форми, а згодом подвоюють число хромосом.

Мутації, пов’язані зі зміною числа окремих гомологічних хромосом, значно впливають на фенотип мутантних особин. Наприклад, зародок лю­дини з хромосомним набором 44 аутосоми (А) + Х-хромосома розвивається ^в жіночий організм зі значними вадами (крилоподібна згортка шкіри на

Мал. 11.4. Утрату Певної ділянки хромосоми називаш делецією (від лат. делетіо - знищення). Знайдіть на маліо!_і^Ть втрачену ділянку                                                                                                 ^НкУ

шиї, порушення у будові кісток, кровоносної і _с чостатевої систем, не розвиваються статеві залози) А зародки з хромосомним набором 44А + XXX роя виваються в жінок, які лише неістотно відрізняв ються від нормальних.

У чоловіків можуть з’являтись одна (XXУ ХУГ), дві (ХХХУ, ХУГУ, ХХУУ) чи три (ХХХХУ, ХХХУУ) зайві статеві хромосоми. Найчастіше зу­стрічається варіант ХХУ. Частота появи хлопчи­ків із цією мутацією становить 1 на 500-700 ново­народжених. Для чоловіків із цим синдромом характерні високий зріст, видовжені кінцівки, від- носно короткий тулуб, безпліддя, схильність до ожиріння, кволість, часто розумова відсталість. Поява зайвої 8-ї хромосоми теж призводить до по­рушень, але не таких значних (косоокість, коррткопалість, збільшення розмірів вух, носа, незначна розумова відсталість та ін.). Пригадайте, що поява зайвої 21-ї хромосоми спричиняє хворобу Дауна.

Особливий вид мутацій, пов’язаних зі зміною числа окремих хромосом, — їхнє злиття або розділення. Злиття хромосом полягає у з’єднанні двох Не­гомологічних хромосом в одну. Зрідка спостерігають розщеплення однієї хромосоми на дві.

Відомі різні типи зміни будови окремих хромосом: втрата ділянки; вбу­довування ділянки іншої гомологічної або негомологічної хромосоми; обертання ділянки на 180° тощо. Для таких мутацій характерні значні за масштабами зміни нуклеотидних послідовностей ДНК, до яких залучені ділянки завдовжки від 1 млн пар нуклеотидів і більше.

У разі втрати ділянки хромосома стає коротшою і втрачає піевні гени (мал. 11.4). Внаслідок цього у фенотипі гетерозиготних організмів можуть проявлятися рецесивні алелі, розташовані у відповідній ділянці іншої гомологічної хромосоми. У людини у разі втрати короткого плеча п’ятої хромосоми спостерігають синдром «котячого крику». Плач хворих малюків нагадує нявкання котів, для них характерні ма­ленькі розміри голови, уповільнений ріст і розу­мова відсталість. Втрата ділянки 21-ї хромосоми людини викликає важку форму білокрів’я.

У хромосому може вбудуватися додатковий фрагмент, який належав гомологічній або негомо- логічній хромосомі (мал. 11.5).

Як втрата певної ділянки, так і подвоєння пев­них фрагментів хромосоми можуть бути спричине­ні порушенням процесу кон’югації гомологічних

Мал. 11.5. Вбудовування додаткового фрагмента у гомоло­гічну хромосому. Такий тип мутацій називають дуплікацією (ви лат. дуплікатіо - подвоєння)

хромосом під час мейозу та виникають унаслідок розривів хромосоми (мал. 11.6).

Мутації, за яких дві негомологічні хромосоми обмінюються своїми ді лянками (мал. 11.7), можуть викликати нездатність до статевого розмно­ження.

Інколи ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, повертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в хромо­сому (мал. 11.8). При цьому кількість генів хромосоми може залі незмінною. Однак змінюється послідовність розташування генії слідком таких мутацій може бути стерильність організмів.

Переміщення ділянки всередині однієї хромосоми або ж в іншу ви­кликає зміни послідовностей нуклеотидів (мал. 11.9). Наприклад, у дро­зофіли один з генів Х-хромосоми здатний переміщуватись в аутосому. Вчені з’ясували, що наявність рухомих генетичних елементі!

версальною властивістю прокаріотів та еукаріотів. Припускають, ці хромосомні мутації сприяють включенню до геному нових генів, Що урід номанітнює генетичний матеріал виду, роблячи його екологічно плас- тичнішим.

Спільними наслідками мутацій, пов’язаних зі зміною будови хромосом можуть бути порушення мейозу, зокрема, кон’югації гомологічних хромо­сом. Наприклад, гомологічні хромосоми не розходяться після кон’югації і потрапляють лише до частини утворених гамет. Так виникають статеві клітини з відмінними хромосомними наборами.

Точкові мутації - це стійкі зміни окремих послідовностей нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Цей найпоширеніший тип мутацій може зачіпати будь-які ознаки організму (мал. 11.10) і необмежений час переда­ватися між послідовними поколіннями. Точкові мутації часто виникають унаслідок помилок у процесі подвоєння молекул ДНК або їхнього віднов­лення (репарації).

Точкові мутації можна поділити на дві групи. Перша група мутацій пов’язана із заміною у складі нуклеїнової кислоти одних нітратних основ на інші. Друга група - це зникнення певних пар нуклеотидів або вбудову­вання нових. Пригадайте, що генетична інформація, закодована у вигляді послідовності нуклеотидів, починає зчитуватись з певного місця і зчиту­ється послідовно триплет за триплетом. Унаслідок зникнення одних пар нуклеотидів або появи нових цей процес порушується і відповідно зміню­ється структура синтезованого білка. Заміна нуклеотиду у складі нуклеї­нової кислоти може призвести до появи стоп-кодону, що викликає синтез вкороченого нефункціонального поліпептиду.

Розрізняють стійкі алелі, мутації в яких відбуваються відносно рідко, і нестійкі, що змінюються значно частіше.

Точкові мутації можуть бути домінантними, напівдомінантними і ре­цесивними. Більшість з них рецесивні, тому вони проявляються лише в гомозиготному стані. Але навіть летальні мутації у гетерозиготному стані можуть тривалий час зберігатись у популяції.

У нормальних умовах мутації окремих алелів відбуваються досить рід­ко. Але, оскільки кількість генів організму значна, то і загальна кількість мутацій також помітна. Наприклад, у дрозофіли приблизно 5 % гамет не­суть різноманітні мутації.