Генетика людини - розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мін­ливості. Ця наука зародилася в надрах євгеніки (від грец. € еге нес - доброго роду) - вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Його започаткував Френсіс Гальтон (мал. 15.1) - двоюрідний брат Ч. Дарві- на. Він вперше розглядав спадковість людини як предмет самостійного дослідження. Ф. Гальтон та його послідовники вважали, що особливими заходами можна поліпшити людський рід. І хоча євгеніка мала гуманну мету — збільшити у генотипі людини кількість «корисних» генів і зменшити кількість «шкід­ливих», її положення з часом використали для обґрунтування расистських теорій.

Які особливості організації геному еукаріотів?

В еукаріотів значна частина геному представлена послідовностями ну­клеотидів, які не кодують структури молекул білків та РНК. Учені з’я­сували, що 20-50 % генів еукаріотів мають одну, інші - кілька зазвичай не ідентичних копій. Понад 50 % усієї кількості ДНК припадає на повто­ри. Завдяки копіям, мутації окремих генів мало впливають на фенотип. Повторювані послідовності нуклеотидів зосереджені переважно на кінцях хромосом і в зоні прикріплення ниток веретена поділу (центромера).

Дослідження організації геному неклітинних форм життя (віруси, ві- роїди тощо) та різних груп організмів, а також закономірностей функціо­нування генів має теоретичне та важливе практичне значення. Зокрема ці знання вчені з успіхом використовують у селекції організмів, біотехнології тощо.

У живих істот весь час виникають спонтанні (від лат. спонтанеус - са­мочинний) мутації, наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. їх можуть також спричиняти переміщення фрагментів з однієї ді­лянки молекули ДНК до іншої, природний радіаційний фон, космічні про­мені, які сягають поверхні Землі, тощо. Частота спонтанних мутацій за­лежить від віку клітин та організмів в цілому. Так, зі збільшенням віку матерів підвищується частота мутацій, пов’язаних з нерозходженням го­мологічних хромосом під час мейозу. Тому частота народження дітей із синдромом Дауна зростає від ОД % у 30-річних жінок до 2 % у 45-річних. Загальна ймовірність виникнення різноманітних спонтанних мутацій у дітей, народжених матерями віком понад 42 роки, становить близько ЗО %. На частоту спонтанних мутацій впливає і вік батька. Так, у сорока­річних чоловіків кількість нащадків з карликовим зростом, вкороченими кінцівками, сідлоподібним носом зростає вдесятеро порівняно з двадцяти­річними

Однією із загальних властивостей живої матерії і тивність спадкової інформації. У роздільносте отримують частину алельних генів від матері, інпг мовлює певну подібність батьків і нащадків. Унаслідої множення нащадки часто є генетичною копією матерні Однак існує спадкова мінливість, пов’язана зі змінами в п певного виду. Вона може бути комбінативною та мутаційною.

З’ясування взаємодії генотипу та умов довкілля у формуванні феноти­пу - одна з центральних проблем генетики. Наприклад, якщо однояйцеві близнюки зростатимуть у різних умовах, вони матимуть більше зовнішніх відмінностей, ніж ті, які живуть разом. Це прояв неспадкової (модифіка­ційної) мінливості. Її дослідження дають можливість з’ясувати, як саме спадкова інформація реалізується за певних умов середовища життя.

Тривалий час, доки не було з'ясовано структуру нуклеїнових кислот, генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації, рекомбінації і мутації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть за дати не цілісний ген, в лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватись як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 нари луклеотидів.Гей є цілісною функціональною одиницею спадковості, оскільки будь-які порушення його структури змінюють закодовану в ньому ін­формацію або призводять до її втрати.

Ще наприкінці XIX сторіччя вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У ди- плоїдних нестатевих клітинах самок багатьох видів тварии хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар розрізняються. Такі хромосоми назвали статевими, або гетерохромо- сомами. Наприклад, у самців дрозофіл одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (Х-хромосома), інша - гачкоподібну (У-хромосома). у самок дрозофіл обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми), тож їхній каріотип можна умовно позначити як 6А + XX, а каріотип самців - 6А + ХУ (символом «А* позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі). Різні набори хромосом притаманні й дводомним рослинам.

Учені, намагаючись повторювати досліди Г. Менделя на різних організ­мах (не тільки на рослинах, а й на тваринах), часто спостерігали варіанти розщеплення, які не відповідали очікуваним згідно із законами спад­ковості. Деякі з причин цього ми згадували раніше: це й проміжний ха­рактер успадкування, кодомінантність. вплив летальних алелів. Одна з основних причин відхилень варіантів розщеплення від передбачених за­конами спадковості - це явище зчепленого успадкування.

Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель вибрав дуже вдалий об’єкт - горох посівний а родини Бо­бові. По-перше, відомо багато сортів цієї культурної рослини, які розрізняються за різними варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка, квіток, довжиною стеб­ла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 6.2). По-друге, її життєвий цикл досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посів­ний — самозапильна рослина. Тому нащадки кожної особини, яку розмно­жували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній.