Генотип як цілісна система. Цитоплазматична спадковість

Яка організація генома в різних організмів?

Тривалий час, доки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кисД°т генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інфор®4®' ції, рекомбінації і мутації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть за4 дати не цілісний ген, в лише певну його частину. Так само і під час кросин¬говеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватись як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кисло¬ти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 нари луклеотидів. Гей є цілісною функціональною одиницею спадковості, оскільки будь-які порушення його структури змінюють закодовану в ньому ін¬формацію або призводять до її втрати.

У різних організмів кількість генів у геномі може значно варіювати. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від декіль¬кох генів до декількох сотень. Геном прокаріотів складніший, наприклад ДНК кишкової палички складається з 4,6 • 10е пар нуклеотидів* а кіль¬кість структурних генів - приблизно 4100. Геном еукаріотів іще складні¬ший: геном дрозофіли складається з майже 1.1 • 10е пар нуклеотидів і за¬раховує приблизно 14 000 структурних генів. У геномі людина кількість структурних генів близько 20 000-25 000.

Дослідження генома різних еукаріотичних організмів помазали, що кількість ДНК у ядрі перевищує необхідну для кодувавші всіх структур¬них генів більше ніж у 10 разів. Причини цього явахца різні. По-перше. ДНК еукаріотів містить велику кількість послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, є багато регуляторних ге-нів, які не кодують структуру білків або РНК.

Гени еукаріотів складаються з окремих блоків, одні з яких - екмти (від англ. експрешн - вираження) несуть інформацію про структуру певних сполук (наприклад, білків), а інші - інтрони (від англ. інтервент секвенс - проміжна послідовність) - ні (мал. 9.1). Окремі іитровв можуть включати від 100 до 1000 000 пар нуклеотидів і більше. Кількість іятронів усередині окремих генів може бути різною (у гені, який кодує структуру гемогло¬біну, - 2, білка яйця - 7, білка-калагену курки - 51). Кількість інтронів специфічні для кожного гена.

Гени копіюються в молекулі-попередниці іРНК (про-іРНК)1, звідки ін¬трони видаляються за допомогою особливих ферментів, а екзонн залиша¬ються і сполучаються ковалентними зв'язками в певному порядку. Так утворюється зріла іРНК. Цей процес називають еплайсингом (від англ. сплайс - сполучати) (мал. 9.1).

Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного певного білка («один ген - один білок*). Проте по-

Як взаємодіють між собою неалельні гени?

дальші дослідження показали, що відношення «ген-ознака» значно складніші, ніж здавалося раніше. Це пов’язано з явищами взаємодії не- алельних генів і множинної дії генів.

згадували такі варіанти взаємодії алельних генів: повне і неповне домінування, кодомінантність. На формування певних варіантів ознак може впливати також взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія може відбуватись у різних формах.

Один з типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що певний алель одного гена пригнічує прояв у фенотипі алеля іншого, не- алельного.

У курей є ген, який визначає той чи інший варіант оперення: кури з генотипом СС або Сс повинні мати певне забарвлення оперення, тоді як з генотипом сс - біле. Але існує неалельний ген, домінантний алель якого пригнічує прояв іншого, неалельного гена, що визначає забарвлення опе¬рення. Тому кури, гомозиготні (II) за домінантним алелем або гетерози¬готні (Іі), мають біле забарвлення оперення, незважаючи на присутність домінантних алелів іншого, неалельного, гена (мал. 9.2).

—N. Явище, за якого алелі одного гена пригнічують прояв у фенотипі і алелів іншого, неалельного гена, називають епістазом (від грец. епіс- “ тазіс - зупинка, перешкода).

Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву у фенотипі певного варіанта ознаки

необхідна взаємодія до¬мінантних алелів двох або більшого числа неалельних генів. Так, фіоле¬тове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелів двох неалельних генів, завдяки чому утворюється відповідний піг¬мент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесив¬ним алелем, пігмент не утворюється і плоди формуються безбарвними. Подібне явище спостерігають і в горошку запашного, у якого домінантніалелі двох неалельних генів зумовлюють червоне забарвлення віночка. Але якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за

рецесивним алелем, віно¬чок буде білим.У тварин (наприклад, мишей, кролів) для фор-мування певного забарвлення шерсті необхідна присутність домінантних алелів двох неалельних генів, один з яких визначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Так, у кролів синтез темного пігменту визначає домінантний алель С. Інший неалельний ген визначає характер розподілу пігменту по волосині. Якщо в генотипі кроля є домінантний алель цього гена (А), пігмент концентрується біля основи волосини й тварина має сіре забарвлення хутра. Якщо ж кріль гомози¬готний за рецесивним алелем (генотипи — ССаа, Ссаа), то пігмент рівномірно розподіляється по во- лосиній забарвлення стає чошшм. Якшо ген, який

відповідає за синтез темного пігменту, гомозиготний за рецесивним але- лем, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси» (мал. 9.3).

У людини розвиток нормального слуху також визначається домінант¬ними алелями двох неалельних генів, один з яких відповідає за нормаль ний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем - люди¬на глуха від народження.

Комплементарність (від лат. комплементу.* - доповнення) - такий тип взаємодії неалельних генів, за якого для формування певного ва¬ріанта ознаки потрібна присутність хоча б одного домінантного алеля кожного з них.

Крім комплементарних генів, існують також і полімерні (від грец, по лімеріа — багатоскладність). Взаємодія цих генів (полімерія) полягає в тому, що варіант певної ознаки залежить від того, як у генотипі поєднані певні алелі цих неалельних генів.

В одних випадках достатньо одного домінантного алеля будь-якого гена з тих, які впливають на ознаку, щоб відповідний її варіант проявився у фено¬типі. Наприклад, в одного з видів грициків, лише коли два гени гомозигот¬ні за рецесивними алелями, формується овальна форма плоду, в інших ви¬падках (коли є хоча б один домінантний алель) - форма плоду трикутна.

У тварин полімерна взаємодія неалельних генів може визначати інтен¬сивність росту, плодючість, жирномолочність тощо, у людини - зріст, масу тіла, рівень артеріального тиску та ін. Полімерія має важливе біологічне значення, оскільки забезпечує мінливість організмів. Крім того, стани ознак, зумовлені взаємодією неалельних генів, стійкіші, ніж ті, що зумов¬лені взаємодією різних а лелів одного гена. Це, зокрема, згладжує прояв у фенотипі певних мутацій.

Слід зазначити, що не завжди можна точно визначити гой чи інший *гип взаємодії неалельних генів, особливо якщо залишається невідомим біохімічний механізм прояву досліджуваної ознаки.

Як проявляється множинна дія генів?

Раніше ми розглядали варіанти, коли алелі одного гена впливали на формування різних варіантів лише однієї ознаки (наприклад, забарвлен¬ня насіння, структури його поверхні, забарвлення віночка). Але більшості генів притаманна властивість, коли певний їхній алель впливає на форму¬вання варіантів декількох різних ознак. Це явище називають множинною дією, або плейотропією (від грец. плеіон - численний і тропос - поворот).

Наприклад, у людини відоме захворювання - арахнодактилія (у пере¬кладі з грецької - «павучі пальці») (мал. 9.4). При цьому домінантний му¬тантний алель впливає на формування видовжених пальців на руках і но¬гах, зумовлює неправильне положення кришталика ока і вроджені вади серця. Прикладами множинної дії генів у людини є серпоподібноклітинна анемія (недокрів’я) та фенілкетонурія. У разі серпоподібноклітинної ане¬мії рецесивний алель, який виник унаслідок мутації, зумовлює заміну од¬ного амінокислотного залишку на інший під час синтезу поліпептидного ланцюга молекули гемоглобіну. Унаслідок цього в людини формуються еритроцити неправильної серпоподібної форми (мал. 9.5) і спостерігають порушення в серцево-судинній, травній, видільній і нервовій системах.

Причиною множинної дії генів є те, що кожний ген контролює певний етап обміну речовин. Оскільки різноманітні процеси обміну речовин часто взаємопов’язані, то порушення, які виникли на одному з його етапів, не¬одмінно впливатимуть на наступні й, у Кінцевому підсумку, на формуван¬ня різних ознак організму.

Наведемо приклад. Небезпечну спадкову хворобу людини - феніл- кетонурію - спричиняє рецесивний алель певного гена. Якщо хвору лю¬дину вчасно в ранньому дитинстві не лікувати, в її крові підвищується вміст амінокислоти фенілаланіну, формується маленька голова, спосте¬рігають порушення розумового роз¬витку, слабку пігментацію волосся, райдужки ока тощо. Нормальний алель відповідного гена кодує фер¬мент, за участі якого з фенілаланіну синтезується інша амінокислота - тирозин. У хворих на фенілкетону- рію цей фермент не синтезується й у крові накопичується фенілаланін. Це, у свою чергу, спричиняє пору¬шення розвитку головного мозку, ЩО впливає на зменшення розмірів го-лови та зниження рівня розумових здібностей.

Наведемо приклади множинної дії генів у тварин і рослин. У дрозофіли рецесивний алель одного з генів ви¬значає відсутність пігменту очей (білоокість), світле забарвлення тіла, змінює будову статевих органів, знижує плодючість і тривалість життя. У картоплі домінантний алель певного гена визначає рожеве забарвлення бульб і червоно-фіолетове - віночка (у рослин, гомозиготних за відповід¬ним рецесивним алелем, бульби і віночки квіток синюваті або білі).

У чому полягає цитоплазматична спадковість?

У клітинах еукаріотів спадковий матеріал зберігається не лише в ядрі клітини. Цим організмам притаманна ще й цитоплазматична спадко¬вість.

Цитоплазматична, або позаядерна, спадковість полягає в здатності |к1| певних структур цитоплазми зберігати і передавати нащадкам час- тину спадкової інформації батьків.

Цитоплазматична спадковість еукаріотів пов’язана з двома видами ге¬нетичних явищ:

успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розта¬шованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);

проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на фор¬мування цих ознак впливає і цитоплазма яйцеклітини.

З курсу біології 10-го класу ви.пам’ятаєте, що пластиди і мітохондрії мають власний спадковий матеріал - кільцеву молекулу ДНК, а також апарат, який забезпечує синтез власних білків. У клітин прокаріотів іс¬нують позахромосомні фактори спадковості - плазміди. Це молекули ДНК, розташовані поза ядерною зоною - нуклеоїдом. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК.

Цитоплазматична спадковість, пов’язана з генами пластид, відома для різних видів рослин. Серед них є форми з мозаїчними (строкатими) листками. Ця ознака передається по материнській лінії і зумовлена тим, що частина пластид не здатна утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин з безбарвними пластидами в листках утворюються білі плями, які чергуються із зеленими ділянками (мал. 9.6). Пластиди розмножують¬ся поділом, тому їм притаманна генетична неперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні, нездатні синтезувати хлорофіл, - безбарвним.

Явище цитоплазматичної спад¬ковості, пов’язане з генами мітохон- дрій, вивчали на прикладі пекар¬ських дріжджів. У мітохондріях цих мікроорганізмів виявлено гени, які зумовлюють відсутність або на¬явність дихальних ферментів, а та¬кож стійкість до дії певних антибіо¬тиків.

Вплив ядерних генів материн¬ського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування певних станів ознак можна прослідкуватина прикладі ставковика (мал. 9.7). у п І го прісноводного молюска є форми а п і ними варіантами спадкової ознаки н ¦ прямку закрученості черепашки - лівог І або правого. Алель, який визначає пп ¦ возакрученість черепашки (/)), доміну ¦ над алелем лівозакрученості (#). Але прц цьому напрямок закрученості визнача¬ється генами материнської особини. На* І приклад, особини, гомозиготні за реце-1 сивним алелем лівозакрученості (йй) І теоретично повинні мати лівозакручену черепашку, але можуть мати право- закручену, якщо домінантний алель пра. возакрученості мав материнський орга¬нізм. Тому розщеплення за ознакою напрямку закрученості черепашки у ставковиків фенотипно проявляється із запізненням на одне покоління.

Отже, генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча і скла¬дається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від іншого й успадковуватись незалежно. Ціліс¬ність генотипу, яка склалася в процесі тривалого історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування варіантів більшості ознак організму є наслідком взаємодії як алельних, так і неалельних генів, а алелі біль-шості генів впливають на розвиток певних варіантів декількох ознак. Крім того, формування фенотипу організмів залежить і від цитоплазма¬тичної спадковості.