Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю

Як визначається стать різних організмів?

Ще наприкінці XIX сторіччя вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У ди- плоїдних нестатевих клітинах самок багатьох видів тварии хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар розрізняються. Такі хромосоми назвали статевими, або гетерохромо- сомами. Наприклад, у самців дрозофіл одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (Х-хромосома), інша - гачкоподібну (У-хромосома). у самок дрозофіл обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми), тож їхній каріотип можна умовно позначити як 6А + XX, а каріотип самців - 6А + ХУ (символом «А* позначають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі). Різні набори хромосом притаманні й дводомним рослинам.

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать; від грец. гомойос - однаковий та гамете - жінка або гаме- тес - чоловік), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать; від грец. гетерос - інший).

У багатьох організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні і дводомні рослини тощо), а в інших - навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні) (мал. 8.1). У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників або таргана чорного в диплоїдному наборі самки с обидві статеві хромосоми, а самця - лише одна. В організмів, у яких гетерогаметна стать жіноча, статеві хромосоми мають інше умовне позначення: статеві хромосоми, які зу-стрічаються в обох статей, позначають літерою Я, а ту, яка зустрічається лише в гетерогаметної (жіночої), - И'.

У більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення. Вона залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі. Такий варіант визначення статі називають сингамним. Його спостерігають у ссавців.

У процесі розвитку статі у ссавців можна виділити два основні етапи. Хромосомний склад зиготи визначає, у якому напрямі розвиватимуться статеві залози. Якщо в каріотипі зиготи присутні X та У-хромосоми, статеві зачатки розвиватимуться сім’яники. У свою чергу, сім’яники виділятимуть чоловічий статевий гормон тестостерон, ЯКИЙ циркулює по зародку й зумовлює розвиток за чоловічим типом. Якщо в каріотипі зиготи поєдналися дві Х-хромосоми статеві зачатки розвиватимуться в яєчники. І такий зародок розвиватиметься в жіночий організм (мал. 8.2).

Слід зазначити, що генетичні основи визначення статі, навіть в організмів, у яких чоловіча стать гете- рогаметна, можуть бути різними. Наприклад, у людини із зиготи з каріотипом 44 аутосоми та єдиною Х-хромосомою (Х0) розвивається жіночий організм з вадами фізичного та психічного розвитку. Такі жінки не здатні до розмноження. А ось у дрозофіл із зиготи, що має лише одну Х-хромосому, розвиваються самці, також не здатні до розмноження.

Крім сингамного, існують й інші механізми визначення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток (мал. 8.3, 1), багатощетинкового черва динофілюса тощо) стать майбутньої особини визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом поживних речовин. З яйцеклітин першого типу розвиваються лише самки, а другого - самці.

Ще один приклад - комаха філоксера (мал. 8.3, 2). Наприкінці літа одні самки філоксери відкладають яйця, з яких розвиваються самці, інші 1 відкладають яйця, з яких розвиваються самки.

У деяких видів черепах, ящірок і крокодилів на формування статі впливає температура, за якої розвиваються яйця. У крокодилів та ящірок у разі підвищення температури довкілля з яєць вилуплюється більше самців, у черепах - самок.

У певних організмів на формування статі майбутньої особини можуть впливати біологічно активні речовини. Наприклад, у морської червоподібної тварини — бонелії (мал. 8.4, 1) - личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються у великих (до 1 м завдовжки) самок. А ті з них, які потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (1-3 мм завдовжки). Подібне явище відоме й для деяких ракоподібних. Наприклад, у порожнині губок мешкають кре ветки роду Спонгіколя. Вони потрапляють туди на стадії личинки, ростуть і потім вже не здатні вибратися звідти. Перша личинка, яка потрапи ла в порожнину губки, завжди перетворюється на самку, а друга - під впливом біологічно активних речовин, які виробляє перша, перетворюється на самця (мал. 8.4, 2).

У таких суспільних комах, як медоносна бджола (мал. 8.1, 4), джмелі, мурашки стать залежить від кількості наборів хромосом зиготи. Самки цих комах утворюють яйця двох типів: запліднені і незапліднені (партеыо- генетичні). З незапліднених яєць розвиваються самці, а із запліднених - самки. Таким чином, самки мають диплоїдннй набір хромосом, самці - спочатку гаплоїдний, але згодом кількість хромосом подвоюється.

У деяких видів риб і земноводних під час зародкового розвитку одночасно закладаються зачатки як чоловічих, так і жіночих статевих залоз (явище гермафродитизму). У процесі подальшого розвитку спочатку розвивається лише один із цих типів. Наприклад, самці риб-чнстильників роду Лаброїдес (мал. 8.5) мають «гареми* з кількох самок. Після загибелі самця його функції перебирає на себе одна із самок, у якої з недиференційованих статевих зачатків розвиваються сім'яники.

Зміну статі під час індивідуального розвитку можна спостерігати і в кільчастого черва офріотроха. Молоді особини цієї тварини спочатку стають сам-дями, а сягнувши певних розмірів, перетворюються на самок. Подібні приклади зміни статі протягом життя відомі також серед ракоподібних і риб (наприклад, в акваріумних риб-мечоносців самки, сягнувши певного віку, здатні перетворюватись на самців).

Чим визначається співвідношення статей в популяціях?

У популяціях організмів, стать яких визначається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1.

Але в природі таке співвідношення статей часто не витримується, тому що в самців і самок різний рівень смертності. Вищий рівень смертності зазвичай серед особин гетерогамет- ної статі, оскільки в У-хромосомі через її менші розміри відсутні деякі алельні гени, наявні в Х-хромосомі. Тому у фенотипі особин гетерога- метної статі можуть проявитися летальні або напівлетальні рецесивні алелі. Наприклад, у шовковичного шовкопряда число самців перевищує число самок, оскільки від певного вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

У чому проявляється успадкування, зчеплене зі статтю?

Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюють неоднаковим складом генів, які містять X- та У-хромосоми.

Явище успадкування ознак, зчеплених зі статтю, вивчав Т.Х. Морган. Він схрестив чисті лінії самок дрозофіли, які мали червоний пігмент очей, із самцями, які були його позбавлені (мали білі очі) (мал. 8.6, І). Усі гібриди першого покоління мали червоні очі. Серед гібридів другого покоління, отриманих унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою, усі самки мали червоні очі, тоді як половина самців мала червоні очі, а інша - білі. Одночасно він схрестив білооких самок з червоноокими самцями (мал. 8.6, II). Серед гібридів першого покоління спостерігалося таке розще-плення за фенотипом: усі самки мали червоні очі, а всі самці - білі. При схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніхнащадків спостерігався інший варіант розщеплення: 50 % особин кожної статі мали червоні очі, а інші 50 % - білі (мал. 8.6, Ш).

Такі результати двох варіантів схрещування Т.Х. Морган пояснив тим, що ген, який визначає пігментацію очей, розташований в Х-хромосомі. а У-хромосома його позбавлена і тому на успадкування цієї ознаки не впливає.

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні вили забарвлення шерсті. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (руді і чорні плями на білому тлі): вони мають або темні плями, або руді. Це пояснюють тим, що алельні гени, які визначають руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жоден з алелів не домінує над іншим, тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті (мал. 8.7).

У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивним алелем, розташованим в X- і відсутнім в У-хромосомі. Тому чоловік із цим алелем завжди хворіє на дальтонізм. У жінок відповідне порушення сприйняття кольорів виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивним алелем. А гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є носіями цього алеля (мал. 8.8).

Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, унаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Рецесивний а ледь, який зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління синам гетерозиготними жінками-носіями.Нові терміни та поняття. Гэмо- та гетерогаметна стать.

Запитання для повторення: 1. Які можливі механізми визначення статі відомі в роздільностатевих організмів? 2. Яку стать називають гетерогаметною а яку — гомогаметною? 3. Чим визначається успадкування, зчеплене зі статтю? 4. Чим можна пояснити той факт, що гетерогаметна стать менш життєздатна порівняно з гомогаметною?

Проблемне завдання. У людини спостерігають мутацію за статевими хромосомами, коли клітини містять лише одну Х-хромосому, тобто хромосомний набір дорівнює 45, а не 46. Чому не існує людей, які мають лише У-хромосому, без Х-хромосоми? Відповідь поясніть.

Творче завдання. З'ясуйте, за допомогою якого методу можна визначити стать тварини, якщо самці і самки не розрізняються за особливостями будови.

Вчимося розв'язувати задачі з генетики

Задача. Визначте ймовірність народження в батьків сина або доньки, хворих на гемофілію, у випадку: а) коли батько здоровий, а мати — носій рецесивного алеля гемофілії; б) батько хворий на гемофілію, а мати — гомозиготна за відповідним домінантним алелем.