Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості організмів

Чому діти схожі на своїх батьків? Чому різні особини одного виду більш- менш схожі між собою, а різних видів і здебільшого ні? Тому що всі орга­нізми мають універсальну властивість - спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки спадковості забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів.

Разом з тим протягом життя ваш організм так само, як і організми ін­ших людей, змінюється. До того ж надзвичайно важко знайти двох людей, повністю ідентичних. Це пов’язано з іншим універсальним біологічним явищем - мінливістю, тобто здатністю організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів й історичний розвиток біосфери в цілому.

Два загальнобіологічні явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 рік, коли три вчені - голландець Г. де Фріз» німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридиза­ції рослин незалежно один від одного заново відкрили закони спадковості»

встановлені раніше чеським дослідником Грегором Менделем. Результати своїх дослідів він виклав у праці «Досліди над рослинними гібридами* (1865 р.). Назву «генетика* новій науці запропонував 1906 року англій­ський учений Уільям Бетсон.

Якими основними термінами послуговуються генетики?

Людський організм складається з мільярдів нестатевих клітин, у всіх них набори генів повністю ідентичні. Кожна нестатева клітина (окрім де­яких; назвіть їх) містить ядро зі звичайно диплоідяим набором хромосом. У складі кожної пари хромосом одна успадкована віл матері й одна - від батька. Кожна хромосома після інтерфази складається з двох хроматид. кожна з яких містить одну молекулу ДНК. у якій закодована інформація про будову білків та молекул РНК (мал. 4.1).

Ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка ви шачає розвиток спад­кової ознаки організмів, називається геном (від грец. > нос рід, по ходження).

Термін «ген» у 1909 році запропонував датський учений Вільгельм Людвіг Йогансен (1857-1927). Гени, що кодують первинну структуру моле­кули поліпептиду, білка, РНК певного типу, називають структурними. Гени іншого типу - регуляторні - взаємодіють з біологічно активними ре­човинами та впливають на активність структурних генів.

Ген-и кодують певні ознаки, такі як форма плодів, ріст організмів, колір очей тощо. Але плоди, наприклад помідорів, бувають кулястими чи оваль- ними, колір волосся людини - світлим і темним, рослини - високими і низь­кими. Це свідчить про те, що певні гени можуть перебувати в різних станах.

Різні структурні стани одного гена називають алельними генами, або алелями (від грец. аллелон - взаємно).

Алельні гени розташовані в одному й тому самому місці в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах). Таке місце називають локусом (від лат. локус - місце).

Різні алелі певного гена визначають різні варіанти тих чи інших ознак. Окремі варіанти певної ознаки називають фенами (від грец. фаі- но - являю, виявляю). Приклади окремих фенів - жовте чи зелене забарв­лення насіння гороху посівного, блакитний чи карий колір очей людини тощо. Існує й самостійна наука фенетика, яка досліджує появу та законо­мірності розподілу фенів у популяціях організмів різних видів.

Слід зауважити, що ознаки бувають кількісними та якісними. При­клади кількісних ознак: кількість пальців на руках чи ногах, кількість зубів у тварин певного виду тощо. Прикладами якісних ознак є колір очей, колір волосся, забарвлення віночка квітки чи оплодня, форма плоду.

Сукупність послідовностей ДНК гаплоїдного набору хромосом орга­нізмів певного виду, називають геномом. А сукупність генетичної ін­формації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму -генотипом (від грец. генос і типос - відбиток).

Отже, геном є характеристикою виду в цілому, а генотип - окремої осо­бини (залежно від її хромосомного набору - гаплоїдного, диплоїдного чи полішюїдного).

Унаслідок взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип, тобто сукупність усіх ознак і властивостей орга­нізму. На малюнку 4.2 зображено два варіанти фенотипу денного метели­ка рябокрилки мінливої. Якщо дорослий метелик виходить з лялечки, яка розвивалася за низьких температур (весняна форма), основне тло його крил має цегляне забарвлення (1). Якщо ж розвиток лялечки відбувався за підвищеної температури (літня форма) - тло крил метелика темне (2).

Упродовж життя особини Ті генотип залишається незмінним, його зміни можуть відбуватися лише внаслідок мутацій. Натомість фено­тип організмів змінюється протягом індивідуального розвитку особини. Отже, генотип визначає різноманіття фенотипів, яке, у свою чергу, зале­жить від різноманітності умов, у яких мешкають організми.

Як алельні гени можуть взаємодіяти між собою?

Мутації окремого гена приводять до появи нових його алелів, яких може бути багато - до кількох десятків і більше¹. При цьому пдтгі алелі певного гена можуть пригнічувати прояв інших. Так, у диплоїдного організму (тобто коли кожна хромосома має собі гомологічну) може бути або два однакових алелі певного гена, або різні. Частіше проявляється варіант ознаки, який ви­значається лише одним з двох різних алелів, а інший варіант - наче зникає.

Алель, який завжди проявляється в присутності іншого у вигляді ва­ріанта ознаки, що ним визначається, називають домінантним (від лат. домінантіс - панівний), а той, який не проявляється, - рецесив­ним (від лат. рецессус - відступ, видалення).

Явище пригнічення прояву одного алеля іншим називають доміну

ванням.

Наприклад, у помідорів алель, який визна­чає червоне забарвлення плодів, домінує над алелем жовтого забарвлення; у людини алель, який визначає карий колір очей, домінує над алелем блакитного. Домінантні алелі познача­ють великими літерами латинського алфавіту іА, В, С, Щ тощо), а відповідні їм рецесивні - ма­лими (а, Ь, с, й тощо).

Чим більше існує алелів певного гена, тим більше в популяціях трапляється різних варі­антів певної ознаки. Наприклад, у кролів існує декілька алелів, які визначають забарвлення шерсті (мал. 4.3). Алель дикого забарвлення (С) домінує над усіма іншими. У свою чергу, алелі, які визначають шиншилове (с^сЛ) та гімалай­ське іІ забарвлення, переважають над алелем альбінізму (с).

Які можливі варіанти поєднання алельних генів у генотипі організмів?

У диплоїдному організмі може бути лише два алелі одного гена - домінантний (А) і реце­сивний (а). Варіантів поєднання цих двох але­лів у гомологічних хромосомах може бути три:

АА, Аа та аа. Як ви помітили, у першому та третьому варіантах у генотипі особин присутні два однакових алелі - це генотипи АА та аа.

Таких особин називають гомозиготними (або гомозиготами).

Мал. 4.3. Різні типи забарвлення кролів: 1 - дикий;

1  - альбінос; 3 - гімалайський; 4 - шиншиловий

Гомозигота (від грец. гомос - однаковий та зиготос - сполучений разом) - це клітина чи особина з диплоїдним або поліплоїдним набо­ром хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть ідентичні алелі певного гена.

У нашому випадку - це два домінантні алелі А або ж два рецесивні але­лі а. Особин, у генотипі яких є два різних алелі - один домінантний (Л), інший - рецесивний (а), називають гетерозиготними (або гетерозиготами).

Гетерозигота (від грец. гетерос - інший) — це клітина або особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромо­соми якої несуть різні алелі певного гена.

Трапляються випадки, коли у формуванні певного варіанта ознаки бе­руть участь обидва алельні гени. Прикладом може слугувати успадкуван­ня груп крові в людини (табл. 4.1).

Як ви пригадуєте, у складі мембран еритроцитів можуть бути рецептор­ні білкові молекули, які позначають латинськими літерами А і В. У плазмі крові присутні антитіла, які позначають грецькими літерами а і ß. Якщо зустрічаються молекули А і а або Biß, між ними відбувається реакція, що нагадує реакцію антиген-антитіло. Алелі, які прийнято позначати I^а та І^в, зумовлюють появу рецепторних молекул одного або іншого типу в мембрані еритроцитів, алель і⁰ є неактивною формою відповідного гена. Алелі I^а та І^в повністю домінують над алелем і⁰, тому в людей з генотипом І^Аі° або І^ві° проявляються тільки домінантні алелі і відповідно формують­ся друга (А) або третя (В) групи крові. Але алелі I^а та І^в не домінують один над одним. Тому в людини, у генотипі якої зустрічаються алелі I^а та І^в, формується четверта група крові (AB), а в мембранах еритроцитів утворю­ються рецепторні молекули обох типів (мал. 4.4).

Таблиця 4.1

Групи крові людини

 

Участь обох алельних генів у визначенні певного стану ознаки гетеро' зиготної особини називають кодомінантністю (від лат. ко- - разом домінанти:).

В іншому випадку, коли жоден з алелів не домінує над іншим, спостері гають проміжний характер успадкування. Наприклад, унаслідок схре щування гомозиготних рослин нічної красуні, одна з яких мала червон забарвлення віночка квітки, інша 1 біле, гібриди першого покоління мати муть рожеві квітки (мал. 4.5).

Випадки проміжного характеру успадкування відомі й у тварин. На­приклад, у курей андалузької породи особини, гомозиготні за геном забар­влення оперення, мають або чорне, або біле забарвлення, а гетерозиготні нащадки, отримані від схрещування гомозиготних батьків, - сіре.

Є алелі, які, проявляючись у фено­типі, призводять до загибелі орга­нізму на певній стадії його розвитку, їх називають летальними (від лат. ле- таліс - смертельний). Наприклад, платинове забарвлення хутра лисиць є наслідком мутації відповідного гена.

Це забарвлення визначає домінантний алель (Р), оскільки при схрещуванні платинових лисиць між собою серед їхніх нащадків є особини як з плати­новим, так і зі сріблястим забарвленням шерсті. Спроби вивести лисиць, гомозиготних за домінантним алелем платинового забарвлення шерсті, виявилися марними. З’ясувалося, що зародки з генотипом (РР) гинуть на ранніх етапах розвитку (мал. 4.6). Найчастіше летальні алелі рецесивні, тому можуть проявлятися в фенотипі зазвичай лише в гомозиготному стані.

Існують і сублетальні алелі (від лат. суб - під), які певною мірою зни І жують життєздатність організмів, але не призводять до 100 % -ї смертності' І (смертність становить 10-50 %).